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Doença de Gaucher


A doença

Esta doença se manifesta quando o organismo do paciente não consegue eliminar uma substância chamada glicocerebrosídeo, que é um tipo de gordura. Esta substância se acumula na estrutura das células, causando inchaço nos órgãos, em especial o fígado e o baço.

Os ossos também ficam enfraquecidos, pois as células afetadas também se acumulam na medula óssea. Também podem ocorrer: sangramento nasal, manchas na pele, palidez, cansaço e fraqueza.

A Doença de Gaucher é genética e hereditária, de caráter recessivo.

Diagnóstico

Assim como ocorre com a maioria das doenças raras, o diagnóstico de Gaucher é um desafio. Os sinais e sintomas podem confundir a análise clínica.

As análises de DNA e de atividade enzimática, feitas de modo não invasivo, geram diagnóstico preciso. Mas é fundamental que o médico considere a possibilidade da doença ao analisar os sintomas.

Tratamento

A Doença de Gauchar pode ser tratada com Terapia de Redução de Substrato (TRS) ou com Terapia de Reposição Enzimática (TR-E). Estes procedimentos são ministrados por via oral ou intravenosa.


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